В Краснодарском крае с 2023 года новорожденных будут проверять на наличие 36 наследственных заболеваний

Исследования будут проводить на базе Краевой клинической больницы №1. Ранее новорожденных обследовали на наличие пяти генетических заболеваний, среди которых:

📍фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот), 
📍муковисцидоз (поражение органов дыхания и пищеварения) врожденный,
📍гипотиреоз (заболевание щитовидной железы),
📍адреногенитальный синдром (нарушение работы надпочечников),
📍галактоземия (нарушенный обмен углеводов).

Дополнительные анализы будут брать для выявления трех групп заболеваний: спинальной мышечной атрофии (СМА), наследственных заболеваний обмена и первичных иммунодефицитов.

Это позволит выявлять тяжелые болезни на начальной стадии и быстрее оказывать пациентам необходимую помощь.